Гемофилия является одним из самых опасных для жизни состоянием у детей, которое встречается с частотой 1 случай на 10–50 тысяч человек. Заболевание относится к группе коагулопатий, имеет наследственную природу и передается  по материнской линии. Сопровождается патология нарушением выработки определенных факторов свертываемости крови (VIII, IX или XI), что приводит к различного рода кровотечениям. Изучением, диагностикой и лечением гемофилии у детей занимаются врачи-гематологи при участии генетиков, педиатров и других специалистов.

Гемофилия развивается из-за мутации определенных генов, отвечающих за свертываемость крови. Снижение или полное отсутствие выработки 8, 9 или 11 фактора свертываемости приводит к тому, что малейшее кровотечение может обернуться для ребенка фатальными последствиями.

Гемофилия у детей является пожизненным состоянием и требует тщательного контроля, ведения очень аккуратного режима жизни, постоянной медикаментозной поддержки.

Классификация заболевания.

С учетом того, какой именно фактор свертываемости не вырабатывается или синтезируется в недостаточном количестве, специалисты выделяют три основных разновидности гемофилии:

• классический вариант патологии или гемофилию типа A, вызванную дефицитом VIII фактора; она является самым распространенным видом заболевания – на ее долю приходится до 85% всех выявленных случаев;
• гемофилию типа B (болезнь Кристмаса), связанную с недостатком IX фактора, доля которой составляет до 13% установленных диагнозов;
• гемофилию типа C, когда у ребенка не вырабатывается XI фактор свертывания (такой вид патологии считается наиболее редким).

Существуют также другие варианты заболевания, при которых наблюдается дефицит других факторов свертывания крови, но они встречаются крайне редко.

В зависимости от тяжести состояния и характера проявлений гемофилии у детей различают три формы болезни:

• легкую, когда уровень плазменного фактора выше 5%;
• среднетяжелую, при которой показатели фактора свертывания крови находятся в пределах 1–5 %;
• тяжелую, когда у ребенка кровь не сворачивается самостоятельно, и уровень фактора не превышает 1 %.

При легкой степени гемофилии первые признаки заболевания могут проявиться в школьном возрасте при увеличении стрессовой нагрузки, после серьезных травм или перенесенных оперативных вмешательств. В случае тяжелой формы любые повреждения могут стать угрожающими жизни, даже естественное прорезывание зубов.

Причины гемофилии.

Механизм развития патологии достаточно хорошо изучен. Причиной гемофилии у детей становится мутация генов, которая может быть врожденной или приобретенной.

При врожденной форме, которая составляет до 70% всех случаев, заболевание передается от женщины-носительницы дефектного гена потомкам мужского пола. Приобретенные типы патологии формируются при жизни ребенка из-за мутаций в локусе – на определенном местоположении гена. В дальнейшем приобретенная форма становится наследственной и также способной передаваться от родителей к детям.

Мужчины-носители гена не могут передать болезнь сыновьям, от них заболевание наследуют дочери, которые в будущем могут стать кондукторами гемофилии. Женщины, имеющие дефектный ген, передают его в основном сыновьям. Формы гемофилии, которые выявляются у женского пола, очень редки: на текущий момент зарегистрировано всего несколько случаев во всем мире.

Симптомы гемофилии у детей.

Общими признаками заболевания становятся:

• длительные кровотечения после порезов, ссадин, царапин и других повреждений кожи;
• внутрисуставные скопления крови, сопровождающиеся острой болью, ограниченной подвижностью сустава;
• самопроизвольное возникновение подкожных гематом;
• образование объемных синяков после незначительного давления или удара;
• длительные выделения крови из десен при повреждении слизистой, удаления зуба, при прорезывании новых единиц;
• частое появление примесей крови в моче, кале;
• долго не останавливающиеся кровотечения после внутривенных, подкожных или внутримышечных инъекций;
• часто рецидивирующие носовые кровотечения, которые трудно остановить.

У новорожденных детей гемофилия чаще всего проявляется в течение первых дней жизни неконтролируемым кровотечением из отсеченной пуповины. Могут наблюдаться множественные синяки на теле, подкожные кровоизлияния.

В грудном возрасте, если ребенок находится на естественном вскармливании, признаки гемофилии наблюдаются редко, что объясняется постоянным пополнением факторов свертывания крови у детей посредством материнского молока.

Наиболее ярко проявления болезни возникают в период, когда малыш начинает вставать, осваивает хождение, получает первые травмы. Ребенка могут беспокоить частые носовые кровотечения, а любые острые инфекционные заболевания сопровождаются геморрагическим диатезом. Даже малейшие ушибы, удары и внешнее давление оборачивается внутрисуставными кровоизлияниями. Наиболее часто такие повреждения встречаются у ребят в возрасте 2–8 лет.

Симптомы гемофилии у детей могут обостриться при любом постороннем вмешательстве в организм: уколах, хирургических манипуляциях, инвазивных диагностических процедурах. У малышей с таким заболеванием всегда есть риск развития внутренних кровотечений в органах ЖКТ, почечной и печеночной системе. В некоторых случаях при среднетяжелой и тяжелой форме патологии неконтролируемые желудочные кровотечения возникают на фоне приема средств НПВС, антибактериальных препаратов или других медикаментов.

Наличие у детей любых хронических или врожденных заболеваний осложняет течение гемофилии и может послужить источником длительного кровотечения, особенно язвенная болезнь, геморрой, пиелонефрит и т.д.

Гемофилия у детей – это болезнь, которая в любой момент может привести к непредсказуемым последствиям, что требует постоянного контроля за ребенком, создания вокруг него максимально безопасной среды, обучения малыша определенным навыкам.

Диагностика.

Выявить гемофилию можно еще на стадии внутриутробного развития с помощью специальных генетических тестов. Женщинам и мужчинам, которые являются носителями дефектного гена, рекомендуют пройти обследование еще на этапах планирования ребенка перед зачатием.

После появления малыша на свет диагноз устанавливается на основании наблюдений за новорожденным и данных, полученных в результате лабораторных исследований крови. В случае приобретенной формы болезни основным источником информации о здоровье ребенка также являются исследования крови и мочи.

В дальнейшем для оценки текущего состояния могут использоваться рентгенологические и ультразвуковые методы обследования, например, УЗИ брюшной полости и органов малого таза, рентгенография суставов.