Гемофилия у детей.

Гемофилия — это наследственное заболевание, связанное с нарушением функции свертывания крови в результате генетических нарушений. При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы. Характерным для гемофилии является то, что кровотечения могут развиваться как спонтанно, так и в течение 2-5 часов после полученной травмы (даже самой незначительной).

Симптомы гемофилии у ребенка.

– Повышенная кровоточивость:

-первый вариант: проявляется длительными и обильными кровотечениями даже при небольших порезах и других повреждениях кожного покрова;

-второй вариант: вначале кровотечение останавливается как у здорового человека, затем открывается вновь (через 2-5 часов).

– Гематомы и кровоизлияния на фоне незначительных ушибов и других травм. Например, внутрисуставное кровоизлияние (гемартроз): при падении на колено у здорового ребенка наблюдается повреждение кожного покрова, а у ребенка, больного гемофилией, происходит кровоизлияние в полость ушибленного сустава. При частых эпизодах гемартроза развивается хроническое воспаление в суставах, последствием которого может стать нарушение их подвижности.

– Подкожные, межмышечные, забрюшинные гематомы в результате различных хирургических вмешательств.

– Желудочно-кишечные кровотечения (при гемофилии могут быть спонтанными, но часто обусловлены приемом препаратов, вызывающих появление эрозий (повреждений) на поверхности слизистой оболочки желудка).

– Гематурия (выделение крови с мочой).

– Обильные кровотечения при смене молочных зубов на коренные, в результате стоматологических процедур (например, удаление зубов).

Формы гемофилии у ребенка.

– Гемофилия типа A возникает в результате недостаточности фактора свертывания VIII (антигемофильный глобулин- белковая молекула, один из компонентов системы свертывания крови), это наиболее часто встречающаяся форма гемофилии.

– Гемофилия типа B или болезнь Кристмаса обусловлена недостаточностью фактора свертывания IX (фактор Кристмаса — белковая молекула, один из компонентов системы свертывания крови). По своим клиническим проявлениям данная форма не отличается от гемофилии типа А.

– Гемофилия типа С или болезнь Розенталя возникает по причине недостаточности фактора свертываемости XI (плазменный предшественник тромбопластина, одного из важнейших компонентов системы механизма внутреннего свертывания крови). Данная форма гемофилии является относительно редкой, спонтанные кровотечения  для нее не характерны. Травмы и операции могут осложняться кровотечениями, но это случается редко. 
По степени тяжести выделяют:

– крайне тяжелую форму: уровень фактора свертывания VIII (или IX, или XI) от 0 до 1%;

– тяжелую форму — уровень фактора свертывания от 1 до 2%;

– средней тяжести — уровень фактора свертывания  от 2 до 5%;

– легкую форму — уровень фактора свертывания выше 5% (но при данной форме возможно возникновение тяжелых и даже смертельных кровотечений при травмах и хирургических вмешательствах).

Причины гемофилии у ребенка.

Гемофилии типов А и В.

– Мутация в хромосоме Х. По правилам наследования гена, сцепленного с Х-хромосомой:

- все дочери больного гемофилией отца становятся ее носителями (у носительниц гемофильный ген представлен в одном экземпляре в одной из Х- хромосом, вторая Х- хромосома не содержит в себе дефектного гена, поэтому у носительницы заболевание никак не проявляется, но передается детям), тогда как все сыновья больного, получившие только одну хромосому от здоровой матери, заведомо должны быть здоровыми и не могут передать болезнь своему потомству;

- сыновья носительниц гена гемофилии имеют равные шансы получить от матери аномальную или нормальную Х-хромосому и, следовательно, родиться больными или здоровыми, а дочери имеют равные шансы быть или не быть носительницами гемофилического гена;

-если отец девочки болен гемофилией, а мать является носительницей гена гемофилии, то существует вероятность того, что дочь может родиться больной гемофилией;

-ребенок, больной гемофилией, может родиться и у не предрасположенных к болезни родителей. Данный факт может быть обусловлен появлением мутации в процессе формирования родительской половой клетки.

 Гемофилия типа С:

– возникает внутриутробно в результате мутации в соматической хромосоме;

– передается по наследству, от одного или обоих родителей.

Диагностика гемофилии у ребенка.

– Анализ семейного анамнеза: выяснение факта наличия гемофилии у близких или дальних родственников.

– Анализ жалоб заболевания:

-длительные кровотечения, развивающиеся через 2-5 часов после травмы;

- частые синяки и кровоподтеки на фоне незначительных ушибов.

– Общий осмотр (наличие кровоподтеков, состояние суставов и др.).

– Идентификация вида гемофилии может быть выполнена тестами смешивания: к плазме больного последовательно в разных пробирках добавляют образцы плазм больных с заведомо известной формой гемофилии, то есть с почти нулевым содержанием факторов свертывания VIII, IX, XI. Если смешиваются плазмы с недостатком одного и того же фактора свертывания, то коррекции нарушенной свертываемости не происходит. При смешивании же плазм с различными нарушениями происходит взаимная компенсация дефектов и полная нормализация свертывания. Следовательно, форма гемофилии устанавливается по той плазме, которая не исправляет у исследуемого больного времени свертывания.

– Лабораторная диагностика крови на параметры свертываемости, содержание факторов свертываемости.

– Определение активности VIII, IX, XI факторов свертывания в пробах крови с помощью специальных реагентов.

– Возможна также консультация гематолога, хирурга, травматолога-ортопеда, генетика.

Лечение гемофилии у ребенка.

Болезнь является неизлечимой, но с целью стабилизации состояния больного возможны следующие мероприятия:

– введение факторов свертывания, синтезируемые дрожжевыми грибками, которым внедрен человеческий ген, отвечающий за синтез того или иного фактора свертывания;

– введение в кровь криопреципитата (концентрированная смесь плазменных факторов свертывания);

– введение в кровь свежезамороженной плазмы. 

Вспомогательные меры:

– меры по остановке кровотечения (наложение мягких давящих повязок, льда и др.);

– осторожное удаление шатающихся молочных зубов у детей;

– при мышечных гематомах показана иммобилизация (обеспечение неподвижности конечности), наложение льда, приподнятое положение конечности;

– при хирургическом вмешательстве желательна консультация гематолога и введение недостающих факторов свертывания крови до развития кровотечения;

– введение кровеостанавливающих препаратов; наружное использование кровеостанавливающих препаратов при наличии кровоточащих ран;

– возможно применение лечебного плазмафереза — данный метод заключается в извлечении из кровотока 400-450 мл плазмы с очисткой ее через фильтры и обратным введением в организм пациента. В результате активируются различные звенья системы свертывания крови;

– при гемартрозах (кровоизлияниях в суставы) проводят пункцию сустава с аспирацией (извлечением) крови и введение в его полость противовоспалительных препаратов. Возможно проведение хирургического лечения (иссечение синовиальной оболочки сустава) и др.;

– для нормальной социальной адаптации детей, больных гемофилией, семьям, где есть ребенок с таким диагнозом, обязательна работа с медицинскими психологами.

Осложнения и последствия гемофилии у ребенка.

– Летальный исход из-за кровоизлияний в головной мозг и другие жизненно важные органы. Кровотечение может развиться на фоне любых медицинских манипуляций, даже внутримышечных инъекций, и любых травм и ушибов, даже легких.

– Инвалидизация на фоне гемартрозов (кровоизлияние в суставы) с развитием дальнейшей неподвижности суставов.

– Другие осложнения со стороны опорно-двигательного аппарата (подвывихи, контрактуры (ограничение подвижности сустава, обусловленное патологическими изменениями мягких тканей), укорочения ахиллова сухожилия).

– Обширные кровоизлияния в мягкие ткани подчелюстной области, шеи, зева и глотки могут вызывать стенозирование (сужение просвета) верхних дыхательных путей и асфиксию (кислородное голодание).

– Стенозы (сужение просвета полых органов) или длительные компрессии (сдавления), что отрицательно сказывается на работе внутренних органов. Например: стенозы гортани, трахеи могут стать причиной нарушения функции дыхания; кровеносных сосудов — сосудистых нарушений, нарушения кровоснабжения органов; компрессия нервных стволов может привести к нарушению иннервации (проведение нервных импульсов) жизненно важных органов и, как следствие, патологиям в их работе.

– Почечные кровотечения склонны к повторному проявлению, что с годами грозит присоединением вторичной инфекции, развитием амилоидоза почек. Амилоидозом называют нарушение белкового обмена, сопровождающееся образованием и отложением в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса — амилоида. Со временем накопление амилоида в органе ведет к его гибели.

– Высокий риск заражения вирусными гепатитами.

– Гематомы у больных гемофилией могут подвергаться оссификации (окостенению). В этом случае в мягких тканях остается уплотнение, которое при движении может быть причиной достаточно выраженных болезненных ощущений.

– Нарушения социальной адаптации.

Профилактика гемофилии у ребенка.

– Профилактика гемартрозов (суставных кровоизлияний) и других кровотечений: диспансеризация больных, ведение определенного образа жизни с минимальным риском возможности травмирования, раннее использование допустимых видов лечебной физкультуры (плавание, атравматичные тренажеры).

– Хирургическая и изотопная синовэктомия (иссечение синовиальной оболочки суставов) — эффективный метод профилактики гемартрозов, как одного из самых распространенных осложнений гемофилии.

– Организация раннего введения антигемофилических препаратов на дому (выездные специализированные бригады, обучение родителей в школе медицинских сестер).

– В наиболее тяжелых случаях показано систематическое (2-3 раза в месяц) профилактическое введение концентрата факторов свертывания крови.

– При хирургическом вмешательстве желательна консультация гематолога и введение недостающих факторов свертывания крови до развития кровотечения.

УЗ «1-я городская детская поликлиника».

Минск, ул. Золотая Горка 17

e-mail: lpu1gdp@tut.by

Регистратура
+375 17 243-18-94
+375 17 373-43-18

Вызов врача на дом
+375 17 374-68-93

"Горячая линия"
+375 17 374-83-06

Телефон "Доверия
по фактам коррупции"
+375 17 399-35-01

Телефон "Доверия экстренная психологическая помощь для детей и подростков"
+375 17 263-03-03